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Catherine LapriseLe laboratoire de la Pre Catherine Laprise se consacre à la recherche sur la génomique et la génétique humaine. Pre Laprise est titulaire de la Chaire de recherche du Canada en Environnement et génétique des troubles respiratoires et de l’allergie.

En février dernier, la revue Nature soulignait le 20e anniversaire du Projet génome humain dont l’objectif était d’établir la séquence ADN complète du génome. Considéré comme le plus gros projet de biologie du XXe siècle, il a permis des avancées majeures, incluant celles en génétique des traits complexes tels que l’asthme et l’allergie. Ces maladies, caractérisées par l’interaction de facteurs de risques environnementaux et génétiques, ont fait l’objet de plusieurs études génétiques et pangénomiques (ciblant le génome en entier, voir par exemple). Toutefois, l’ensemble des milliers d’associations publiées n’explique qu’une partie de l’héritabilité de l’asthme, estimée entre 55% et 90%. Plusieurs hypothèses ont été posées quant à l’implication de certains types de variants génétiques (e.g. variants rares) ou de marques épigénétiques, i.e. des modifications qui ne changent pas la séquence d’ADN mais qui régulent l’expression des gènes (e.g. méthylation et microARN), pour expliquer cette héritabilité manquante.

Ayant débuté sa carrière il y a 20 ans, l’expertise de la Pre Laprise en génomique de l’asthme et des maladies allergiques (le terme génomique incluant ici l’épigénome et l’expression des gènes en plus des variants génétiques) ainsi que la vaste programmation de recherche qu’elle a bâtie sont, dès le départ, intimement liées au Projet génome humain ainsi qu’à la nécessité de mieux comprendre l’héritabilité de ces maladies, qui représentent une charge économique estimée à plus de 9,3 milliards de dollars par an au Canada. Prenant assise sur la construction d’une cohorte familiale unique, les recherches de la Pre Laprise ont permis de positionner le Canada comme leader dans ce domaine. Cette cohorte se démarque par le recrutement de familles multigénérationnelles d’origine canadienne-française provenant d’une population à effet fondateur ainsi que par l’acquisition de données cliniques, généalogiques et génomiques de grande qualité. Sa reconnaissance internationale a permis de prendre part à toutes les études majeures sur les mécanismes moléculaires de ces maladies. Elle consacre ses recherches à l’identification de gènes associés à l’asthme et à une meilleure compréhension du rôle ou de l’impact de ces gènes dans le développement et la symptomatologie de cette maladie. Une autre grande part de ses recherches se consacre à l’épigénétique de l’asthme, soit les marques laissées sur le génome par l’environnement. Plus particulièrement, elle s’intéresse à l’étude des marques de méthylation sur l’ADN dans cette pathologie, un mécanisme épigénétique facilement mesurable. Ses recherches sur l’asthme et l’allergie visent également l’intégration de plusieurs types de données dites « omiques » (génétiques, génomiques, transcriptomiques et épigénétiques) afin de mieux comprendre la pathogénèse de l’asthme. La Pre Laprise a entre autres travaillé 1) à l’intégration des différentes données qu’elle a su générer (génétiques, épigénétiques et expression génétique), 2) au développement d’outils technologiques (e.g. outil ImmunoSeq permettant la séquence des régions régulatrices spécifiques aux cellules immunes) et 3) au développement d’outils prédictifs et diagnostiques (e.g. score de risque polygénique pour la dermite atopique.

En plus de ses recherches sur l’asthme, Pre Laprise poursuit également des projets portant sur différentes maladies rares. Ainsi, elle a identifié la mutation responsable de la mucolipidose II au sein de la population du Saguenay-Lac-Saint-Jean en plus d’avoir dirigé un projet sur l’agénésie et la dysgénésie du corps calleux. Elle est l’une des chercheurs du Consortium de recherche sur l’acidose lactique pour laquelle elle est dépositaire de la biobanque sur l’acidose lactique. Elle dirige aussi un groupe de recherche sur l’épidermolyse bulleuse simplex, une maladie dermatologique rare. L’essentiel de ses recherches sur les maladies rares visent à identifier les mutations causales et à contribuer à une meilleure compréhension de la biologie du trait pour ultimement trouver des avenues thérapeutiques. Le laboratoire de la Pre Laprise possède des équipements à la fine pointe de la technologie et procure un environnement stimulant et productif pour la recherche en génétique.